유전자 질환 종류 및 성염색체 이상 관련 질병 안내

우리는 모두 선천적인 유전 정보를 지니고 있는 만큼 아이를 기르는 과정에서 이런 유전자질환이 있는지의 여부는 매우 중요하게 다뤄집니다. 원인으로는 임산부의 흡연이나 늦은 나이의 출산 등 다각적인 요인이 있으며 이번에는 이런 유전적 요인에 대해서 알아보도록 하겠습니다.

유전자 이상으로 인한 질환

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학계에서는 열성인자에 의한 결함이라고 부르며 양쪽 부모에게 모두 이 열성인자가 있을 시 발생합니다. 이런 질병으로는 페닐케톤뇨증, 적혈구성 빈혈, 테이삭스병, 낭포성 섬유종, 혈우병 등이 있습니다.

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페닐케톤뇨증[phenylketonuria]

페닐케톤뇨증은 단백질 속에 있는 페니알라닌을 분해하는 효소가 결핍되어 있는 것입니다. 선천성 아미노산 대사의 이상이 있으며 페니알라닌을 분해하는 기능이 저하되어 있기에 지능 장애, 연한 담갈색 피부 및 모발, 피부의 색소결핍을 유발합니다.

 

페니알라닌을 분해하는 기능이 결핍될 경우 신체 내에 계속해서 페니알라닌이 쌓이게 되기 때문에 앞서 말한 부작용이 발생하는 것입니다. 이로 인한 따른 증상은 출생 시에는 나타나지 않지만 점차 모유를 먹을 때 양이 줄거나 소변에서 이상한 냄새가 나기 시작합니다.

 

따라서 생후 1개월 이내에 치료를 빨리 해야 지능 저하나 경련 같은 증상을 막을 수 있습니다.

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혈우병

혈액 응고 인자가 결핍되었을 경우 발생하는 병입니다. 거의 6천명당 1명 꼴로 발생하여서 가족력인 경우가 많습니다. 혈우병 A의 증상으로는 발치, 외상, 수술 이후 출혈이 계속해서 일어난다는 것입니다. 혈액응고검사나 분자 유전학적 검사를 통해 진단을 받을 수 있으며 근본적인 치료방법이 없어서 출혈을 예방하는 것이 필수적입니다.

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낭포성 섬유종

특정 분비선이 이상 분비선을 배출하는 것으로 폐, 간, 췌장, 비뇨기계, 생식기계 등이 신체의 여러기관을 침범하는 유전질환입니다. 보통 점액의 정상적인 방법으로 나오지 않고 두껍고 끈적거리는 점액이 만들어지면서 염분 조절이 잘 안되는 질환입니다.

 

물론 심한 사람도 있는 반면 증상이 심하지 않는 사람도 있습니다. 태아의 경우 태어날 때 배가 불러있거나 구토를 하는 증상을 보일 수 있습니다. 설사를 자주하거나 지방변, 장내 가스로 인한 복부 팽만이 심한 경우 낭포성 섬유종을 의심해봐야 합니다. 

 

이 질병 역시 유전적인 질병으로 예방할 수 있는 방법이 없습니다. 가족력이 있는 경우에 걸릴 확률이 있으며 전문의의 진단과 함께 약제를 복용하면서 흉부 물리치료를 시행해야 합니다.

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테이삭스병

지질의 축적으로 인해 중추 신경계를 점진적으로 파괴하는 질병입니다. 이 경우 유대인에게 주로 발생하는 유전적 질환이며 치명적인 뇌 손상을 일으키는 유전적 신진대사병입니다. 생후 4개월까지는 정상적인 발육을 할 수 있지만 이후 운동, 지능적인 퇴행을 보입니다.

 

상염색체 열성으로 유전이 되는 테이삭스병은 제1형, 2형, 3형이 있으며 가족력과 임상 증상을 고려해 진단을 할 수 있습니다. 특별한 치료 방법이 없는 병이며 비정상 유전자 복제본 2개가 필요해 부모는 누구도 장애가 없습니다.

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성염색체 이상 관련 질병

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클라인펠터 증후군

성염색체 비분리에 의해 남자가 X염색체를 두 개 이상 가지게 되는 유전적 질병입니다. 원래 XY를 가져야 하지만 이 경우 XXY를 가지게 되면 클라인펠터 증후군이라 볼 수 있습니다.

 

남성이지만 생식능력이 불안하게 되며 이는 500명 중 1명 비율로 생기게 됩니다. 증상으로는 여성형 유방이 나타나는 경우와 고환이 비정상적인 위치에 있는 경우가 있습니다. 비교적 흔하게 발생하는 질병으로 상대적으로 작은 고환,음경 및 팔굽관적 이상, 생식기 기형 등이 발생합니다.

 

사춘기 이후 관찰되는 신체적 이상을 통해 소견할 수 있으며 남성호르몬 치료 등으로 치료를 시행할 수 있습니다. 정신적 지지 등의 방법또한 치료 방법으로 사용되고 있습니다. 

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터너 증후군

여성에게 발생하는 질병으로 여성의 성염색체중 X만 있고 Y가 결여되어 있는 경우를 말합니다. 저신장이나 안검하수증, 낮에 위치한 귀등이 특징으로 있습니다. 정상 지능을 갖고 있으며 여러움을 겪을 수도 있으니 정신적 지지가 필요합니다.

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초여성증후군(초자성) - 키가 크고 머리가 작으며 눈 사이의 간격이 먼 것이 특징입니다. 기능장애는 없습니다.

초남성증후군(초웅성) - 키가 일반인에 비해서 크며 전세계 남성 0.1%쯤 됩니다. 기능 장애는 없습니다.

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프래자일엑스 증후군

남자와 여자 모두에게 나타나는 성 염색체 질환으로 학습부진, 낮은 지능이 특징입니다. 또한 큰 키 및 뾰족한 얼굴 모양을 하고 있다는 특징이 있습니다.

상염색체 이상

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다운증후군

염색체 질환으로 정신, 신체, 전신기능, 성장 장애등을 일으킵니다. 일반인에 비해 수명이 짧기 때문에 의료 및 사회적 지원이 필요합니다. 머리가 작으며, 둥글고 납작한 얼굴이 나타나기 쉽습니다. 수많은 시앙이 관찰되기에 자의적으로 증상만 보고 유무를 판단하는 것보다 전문의의 도움을 받는 것이 좋습니다.

 

21번 염색체가 2개 있어야 정상적인 신체 발달이 이루어지나 이것이 3개가 있거나 전위되는 등 양이 정상보다 많아지게 되면서 다운증후군이 생기게 됩니다. 현재로서는 지능장애를 막을 치료법은 없으나 일찍 발견하여 적절한 치료를 받아야 합니다.